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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHKB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHKB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CHKB | Louise Daugherty reviewed gene: CHKB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CHKB | Louise Daugherty Publications for gene CHKB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 for gene: CHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 for gene: CHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 for gene: CHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 for gene: CHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CHKB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CHKB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CHKB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CHKB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CHKB |
Louise Daugherty gene: CHKB was added gene: CHKB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHKB was set to |
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