Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.71 | CLN5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLN5 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, 256731 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 OMIM:256731; neuronal ceroid lipofuscinosis 5 MONDO:0009745 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLN5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLN5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CLN5 | Louise Daugherty reviewed gene: CLN5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CLN5 | Louise Daugherty Publications for gene CLN5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, 256731 for gene: CLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, 256731 for gene: CLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, 256731 for gene: CLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, 256731 for gene: CLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CLN5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CLN5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CLN5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CLN5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CLN5 |
Louise Daugherty gene: CLN5 was added gene: CLN5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CLN5 was set to |