| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLN6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLN6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CLN6 | Louise Daugherty reviewed gene: CLN6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CLN6 | Louise Daugherty Publications for gene CLN6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLN6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Kufs type, adult onset, 204300; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, 601780 for gene: CLN6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Kufs type, adult onset, 204300; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, 601780 for gene: CLN6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Kufs type, adult onset, 204300; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, 601780 for gene: CLN6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLN6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Kufs type, adult onset, 204300; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, 601780 for gene: CLN6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CLN6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CLN6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CLN6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CLN6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CLN6 |
Louise Daugherty gene: CLN6 was added gene: CLN6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CLN6 was set to |
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