Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CNTNAP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNTNAP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CNTNAP1 | Louise Daugherty reviewed gene: CNTNAP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CNTNAP1 | Louise Daugherty Publications for gene CNTNAP1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNTNAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 7, 616286; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3, 618186 for gene: CNTNAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNTNAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 7, 616286; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3, 618186 for gene: CNTNAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNTNAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 7, 616286; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3, 618186 for gene: CNTNAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CNTNAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 7, 616286; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3, 618186 for gene: CNTNAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CNTNAP1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CNTNAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CNTNAP1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CNTNAP1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CNTNAP1 |
Louise Daugherty gene: CNTNAP1 was added gene: CNTNAP1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CNTNAP1 was set to |