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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL11A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL11A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | COL11A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL11A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | COL11A1 | Louise Daugherty Publications for gene COL11A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Marshall syndrome, 154780; Stickler syndrome, type II, 604841; Fibrochondrogenesis 1, 228520 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Marshall syndrome, 154780; Stickler syndrome, type II, 604841; Fibrochondrogenesis 1, 228520 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Marshall syndrome, 154780; Stickler syndrome, type II, 604841; Fibrochondrogenesis 1, 228520 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Marshall syndrome, 154780; Fibrochondrogenesis 1, 228520; ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Stickler syndrome, type II, 604841 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | COL11A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COL11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | COL11A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COL11A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | COL11A1 |
Louise Daugherty gene: COL11A1 was added gene: COL11A1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COL11A1 was set to |
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