| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL12A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL12A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | COL12A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL12A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | COL12A1 | Louise Daugherty Publications for gene COL12A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Ullrich congenital muscular dystrophy 2, 616470; Bethlem myopathy 2, 616471 for gene: COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Ullrich congenital muscular dystrophy 2, 616470; Bethlem myopathy 2, 616471 for gene: COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Ullrich congenital muscular dystrophy 2, 616470; Bethlem myopathy 2, 616471 for gene: COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Ullrich congenital muscular dystrophy 2, 616470; Bethlem myopathy 2, 616471 for gene: COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | COL12A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COL12A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | COL12A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COL12A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | COL12A1 |
Louise Daugherty gene: COL12A1 was added gene: COL12A1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COL12A1 was set to |
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