Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CPOX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPOX was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CPOX | Louise Daugherty reviewed gene: CPOX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CPOX | Louise Daugherty Publications for gene CPOX were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Harderoporphyria, 121300; Coproporphyria, 121300 for gene: CPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Harderoporphyria, 121300; Coproporphyria, 121300 for gene: CPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Harderoporphyria, 121300; Coproporphyria, 121300 for gene: CPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Harderoporphyria, 121300; Coproporphyria, 121300 for gene: CPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CPOX | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CPOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CPOX |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CPOX. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CPOX |
Louise Daugherty gene: CPOX was added gene: CPOX was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CPOX was set to |