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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CPT1C | Louise Daugherty reviewed gene: CPT1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CPT1C | Louise Daugherty Publications for gene CPT1C were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPT1C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPT1C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPT1C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPT1C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPT1C |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPT1C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CPT1C | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CPT1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CPT1C |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to CPT1C. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CPT1C |
Louise Daugherty gene: CPT1C was added gene: CPT1C was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CPT1C was set to |
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