Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | FLVCR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FLVCR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHCR24 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHCR24 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PYCR2 | Louise Daugherty reviewed gene: PYCR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FLVCR2 | Louise Daugherty reviewed gene: FLVCR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DHCR24 | Louise Daugherty reviewed gene: DHCR24: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CR2 | Louise Daugherty reviewed gene: CR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYCR2 | Louise Daugherty Publications for gene PYCR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FLVCR2 | Louise Daugherty Publications for gene FLVCR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DHCR24 | Louise Daugherty Publications for gene DHCR24 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CR2 | Louise Daugherty Publications for gene CR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYCR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PYCR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PYCR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 10, 616420 for gene: PYCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLVCR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome, 225790 for gene: FLVCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DHCR24 | Louise Daugherty Added phenotypes Desmosterolosis, 602398 for gene: DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 7, 614699 for gene: CR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYCR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 10, 616420 for gene: PYCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLVCR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome, 225790 for gene: FLVCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHCR24 | Louise Daugherty Added phenotypes Desmosterolosis, 602398 for gene: DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 7, 614699 for gene: CR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYCR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 10, 616420 for gene: PYCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLVCR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome, 225790 for gene: FLVCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHCR24 | Louise Daugherty Added phenotypes Desmosterolosis, 602398 for gene: DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 7, 614699 for gene: CR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PYCR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 10, 616420 for gene: PYCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLVCR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome, 225790 for gene: FLVCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DHCR24 | Louise Daugherty Added phenotypes Desmosterolosis, 602398 for gene: DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 7, 614699 for gene: CR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PYCR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PYCR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FLVCR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FLVCR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DHCR24 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DHCR24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PYCR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PYCR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | FLVCR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FLVCR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | DHCR24 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DHCR24. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PYCR2 |
Louise Daugherty gene: PYCR2 was added gene: PYCR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PYCR2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FLVCR2 |
Louise Daugherty gene: FLVCR2 was added gene: FLVCR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FLVCR2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DHCR24 |
Louise Daugherty gene: DHCR24 was added gene: DHCR24 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DHCR24 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CR2 |
Louise Daugherty gene: CR2 was added gene: CR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CR2 was set to |