| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRB1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CRB1 | Louise Daugherty reviewed gene: CRB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CRB1 | Louise Daugherty Publications for gene CRB1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa-12, 600105; Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CRB1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CRB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CRB1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CRB1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CRB1 |
Louise Daugherty gene: CRB1 was added gene: CRB1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CRB1 was set to |
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