| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CTH | Louise Daugherty reviewed gene: CTH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CTH | Louise Daugherty Publications for gene CTH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNAS | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudopseudohypoparathyroidism, 612463; Pseudohypoparathyroidism Ia, 103580; Osseous heteroplasia, progressive, 166350; Pseudohypoparathyroidism Ic, 612462; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, 219080; Pseudohypoparathyroidism Ib, 603233 for gene: GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTH | Louise Daugherty Added phenotypes Homocysteine, total plasma, elevated; Cystathioninuria, 219500 for gene: CTH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNAS | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudopseudohypoparathyroidism, 612463; Pseudohypoparathyroidism Ia, 103580; Osseous heteroplasia, progressive, 166350; Pseudohypoparathyroidism Ic, 612462; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, 219080; Pseudohypoparathyroidism Ib, 603233 for gene: GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTH | Louise Daugherty Added phenotypes Homocysteine, total plasma, elevated; Cystathioninuria, 219500 for gene: CTH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNAS | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudopseudohypoparathyroidism, 612463; Pseudohypoparathyroidism Ia, 103580; Osseous heteroplasia, progressive, 166350; Pseudohypoparathyroidism Ic, 612462; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, 219080; Pseudohypoparathyroidism Ib, 603233 for gene: GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTH | Louise Daugherty Added phenotypes Homocysteine, total plasma, elevated; Cystathioninuria, 219500 for gene: CTH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNAS | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudohypoparathyroidism Ib, 603233; Osseous heteroplasia, progressive, 166350; Pseudohypoparathyroidism Ia, 103580; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, 219080; Pseudohypoparathyroidism Ic, 612462; Pseudopseudohypoparathyroidism, 612463 for gene: GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTH | Louise Daugherty Added phenotypes Cystathioninuria, 219500; Homocysteine, total plasma, elevated for gene: CTH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CTH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CTH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CTH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CTH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CTH |
Louise Daugherty gene: CTH was added gene: CTH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CTH was set to |
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