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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP11B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP11B1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CYP11B1 | Louise Daugherty reviewed gene: CYP11B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CYP11B1 | Louise Daugherty Publications for gene CYP11B1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP11B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aldosteronism, glucocorticoid-remediable, 103900; Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, 202010 for gene: CYP11B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP11B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aldosteronism, glucocorticoid-remediable, 103900; Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, 202010 for gene: CYP11B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP11B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aldosteronism, glucocorticoid-remediable, 103900; Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, 202010 for gene: CYP11B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYP11B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, 202010; Aldosteronism, glucocorticoid-remediable, 103900 for gene: CYP11B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CYP11B1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CYP11B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CYP11B1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CYP11B1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CYP11B1 |
Louise Daugherty gene: CYP11B1 was added gene: CYP11B1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CYP11B1 was set to |
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