Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP7B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP7B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CYP7B1 | Louise Daugherty reviewed gene: CYP7B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CYP7B1 | Louise Daugherty Publications for gene CYP7B1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP7B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, 270800; Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 for gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP7B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, 270800; Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 for gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP7B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, 270800; Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 for gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYP7B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, 270800; Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 for gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CYP7B1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CYP7B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CYP7B1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CYP7B1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CYP7B1 |
Louise Daugherty gene: CYP7B1 was added gene: CYP7B1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CYP7B1 was set to |