Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DCXR | Louise Daugherty reviewed gene: DCXR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DCX | Louise Daugherty reviewed gene: DCX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DCXR | Louise Daugherty Publications for gene DCXR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DCX | Louise Daugherty Publications for gene DCX were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DCX | Louise Daugherty Added phenotypes Subcortical laminal heterotopia, X-linked, 300067; Lissencephaly, X-linked, 300067 for gene: DCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCX | Louise Daugherty Added phenotypes Subcortical laminal heterotopia, X-linked, 300067; Lissencephaly, X-linked, 300067 for gene: DCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCX | Louise Daugherty Added phenotypes Subcortical laminal heterotopia, X-linked, 300067; Lissencephaly, X-linked, 300067 for gene: DCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DCX | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly, X-linked, 300067; Subcortical laminal heterotopia, X-linked, 300067 for gene: DCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DCXR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCXR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DCXR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DCXR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DCX | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DCX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DCXR | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to DCXR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DCX |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DCX. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DCXR |
Louise Daugherty gene: DCXR was added gene: DCXR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DCXR was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DCX |
Louise Daugherty gene: DCX was added gene: DCX was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DCX was set to |