Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | DES | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DES was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DES | Louise Daugherty reviewed gene: DES: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DES | Louise Daugherty Publications for gene DES were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | XYLT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 2, 615777 for gene: XYLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WAC | Louise Daugherty Added phenotypes Desanto-Shinawi syndrome, 616708 for gene: WAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLG | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), 607459; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), 613662; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), 203700; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, 258450; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, 157640 for gene: POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DHCR24 | Louise Daugherty Added phenotypes Desmosterolosis, 602398 for gene: DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 1, 601419; Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, 181400; Cardiomyopathy, dilated, 1I, 604765 for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CANT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 1, 251450; Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719 for gene: CANT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Adenomatous polyposis coli, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | XYLT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 2, 615777 for gene: XYLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WAC | Louise Daugherty Added phenotypes Desanto-Shinawi syndrome, 616708 for gene: WAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLG | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), 607459; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), 613662; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), 203700; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, 258450; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, 157640 for gene: POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHCR24 | Louise Daugherty Added phenotypes Desmosterolosis, 602398 for gene: DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 1, 601419; Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, 181400; Cardiomyopathy, dilated, 1I, 604765 for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CANT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 1, 251450; Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719 for gene: CANT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Adenomatous polyposis coli, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | XYLT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 2, 615777 for gene: XYLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WAC | Louise Daugherty Added phenotypes Desanto-Shinawi syndrome, 616708 for gene: WAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLG | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), 607459; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), 613662; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), 203700; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, 258450; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, 157640 for gene: POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHCR24 | Louise Daugherty Added phenotypes Desmosterolosis, 602398 for gene: DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 1, 601419; Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, 181400; Cardiomyopathy, dilated, 1I, 604765 for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CANT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 1, 251450; Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719 for gene: CANT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Adenomatous polyposis coli, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XYLT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 2, 615777 for gene: XYLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WAC | Louise Daugherty Added phenotypes Desanto-Shinawi syndrome, 616708 for gene: WAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLG | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, 258450; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), 203700; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, 157640; Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), 607459; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), 613662 for gene: POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DHCR24 | Louise Daugherty Added phenotypes Desmosterolosis, 602398 for gene: DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, 181400; Myopathy, myofibrillar, 1, 601419; Cardiomyopathy, dilated, 1I, 604765 for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CANT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719; Desbuquois dysplasia 1, 251450 for gene: CANT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Adenomatous polyposis coli, 175100; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XYLT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XYLT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Desbuquois dysplasia 2, 615777 for gene: XYLT1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WAC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WAC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Desanto-Shinawi syndrome, 616708 for gene: WAC |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | DES | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DES. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DES |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DES. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DES |
Louise Daugherty gene: DES was added gene: DES was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DES was set to |