Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHCR7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHCR7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DHCR7 | Louise Daugherty reviewed gene: DHCR7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DHCR7 | Louise Daugherty Publications for gene DHCR7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DHCR7 | Louise Daugherty Added phenotypes Smith-Lemli-Opitz syndrome, 270400 for gene: DHCR7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHCR7 | Louise Daugherty Added phenotypes Smith-Lemli-Opitz syndrome, 270400 for gene: DHCR7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHCR7 | Louise Daugherty Added phenotypes Smith-Lemli-Opitz syndrome, 270400 for gene: DHCR7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DHCR7 | Louise Daugherty Added phenotypes Smith-Lemli-Opitz syndrome, 270400 for gene: DHCR7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DHCR7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DHCR7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DHCR7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DHCR7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DHCR7 |
Louise Daugherty gene: DHCR7 was added gene: DHCR7 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DHCR7 was set to |