| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHPS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHPS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DHPS | Louise Daugherty reviewed gene: DHPS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DHPS | Louise Daugherty Publications for gene DHPS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DHPS | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment, 618480 for gene: DHPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHPS | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment, 618480 for gene: DHPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHPS | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment, 618480 for gene: DHPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DHPS | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment, 618480 for gene: DHPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | DHPS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DHPS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | DHPS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DHPS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | DHPS |
Louise Daugherty gene: DHPS was added gene: DHPS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DHPS was set to |
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