Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHX30 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHX30 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DHX30 | Louise Daugherty reviewed gene: DHX30: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DHX30 | Louise Daugherty Publications for gene DHX30 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DHX30 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language, 617804 for gene: DHX30 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHX30 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language, 617804 for gene: DHX30 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHX30 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language, 617804 for gene: DHX30 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DHX30 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language, 617804 for gene: DHX30 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DHX30 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DHX30. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DHX30 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DHX30. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DHX30 |
Louise Daugherty gene: DHX30 was added gene: DHX30 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DHX30 was set to |