Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | DIAPH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DIAPH1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DIAPH1 | Louise Daugherty reviewed gene: DIAPH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DIAPH1 | Louise Daugherty Publications for gene DIAPH1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DIAPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 1, 124900; Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, 616632 for gene: DIAPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DIAPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 1, 124900; Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, 616632 for gene: DIAPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DIAPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 1, 124900; Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, 616632 for gene: DIAPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DIAPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 1, 124900; Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, 616632 for gene: DIAPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DIAPH1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DIAPH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DIAPH1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DIAPH1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DIAPH1 |
Louise Daugherty gene: DIAPH1 was added gene: DIAPH1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DIAPH1 was set to |