Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.6 | DMD | Sarah Leigh Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: DMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DMD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DMD was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DMD | Louise Daugherty reviewed gene: DMD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DMD | Louise Daugherty Publications for gene DMD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Becker muscular dystrophy, 300376; Cardiomyopathy, dilated, 3B, 302045; Duchenne muscular dystrophy, 310200 for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Becker muscular dystrophy, 300376; Cardiomyopathy, dilated, 3B, 302045; Duchenne muscular dystrophy, 310200 for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Becker muscular dystrophy, 300376; Cardiomyopathy, dilated, 3B, 302045; Duchenne muscular dystrophy, 310200 for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 3B, 302045; Becker muscular dystrophy, 300376; Duchenne muscular dystrophy, 310200 for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DMD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DMD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DMD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DMD |
Louise Daugherty gene: DMD was added gene: DMD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DMD was set to |