Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | EDARADD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EDARADD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EDAR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EDAR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EDA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EDA was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EDARADD | Louise Daugherty reviewed gene: EDARADD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EDAR | Louise Daugherty reviewed gene: EDAR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EDA | Louise Daugherty reviewed gene: EDA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | EDARADD | Louise Daugherty Publications for gene EDARADD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | EDAR | Louise Daugherty Publications for gene EDAR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | EDA | Louise Daugherty Publications for gene EDA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EDARADD | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 614941; Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, 614940 for gene: EDARADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EDAR | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, 129490; Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900 for gene: EDAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EDA | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, X-linked 1, 313500; Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, 305100 for gene: EDA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDARADD | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 614941; Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, 614940 for gene: EDARADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDAR | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, 129490; Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900 for gene: EDAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDA | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, X-linked 1, 313500; Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, 305100 for gene: EDA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDARADD | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 614941; Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, 614940 for gene: EDARADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDAR | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, 129490; Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900 for gene: EDAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDA | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, X-linked 1, 313500; Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, 305100 for gene: EDA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EDARADD | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 614941; Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, 614940 for gene: EDARADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EDAR | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900; Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, 129490 for gene: EDAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EDA | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, 305100; Tooth agenesis, selective, X-linked 1, 313500 for gene: EDA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VLDLR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VLDLR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | EDARADD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EDARADD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EDAR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EDAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EDA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EDA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | EDARADD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EDARADD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | EDAR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EDAR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | EDA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EDA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | EDARADD |
Louise Daugherty gene: EDARADD was added gene: EDARADD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EDARADD was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | EDAR |
Louise Daugherty gene: EDAR was added gene: EDAR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EDAR was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | EDA |
Louise Daugherty gene: EDA was added gene: EDA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EDA was set to |