| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EDNRA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EDNRA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EDNRA | Louise Daugherty reviewed gene: EDNRA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EDNRA | Louise Daugherty Publications for gene EDNRA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EDNRA | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis with alopecia, 616367 for gene: EDNRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDNRA | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis with alopecia, 616367 for gene: EDNRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDNRA | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis with alopecia, 616367 for gene: EDNRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EDNRA | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis with alopecia, 616367 for gene: EDNRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EDNRA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EDNRA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EDNRA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EDNRA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EDNRA |
Louise Daugherty gene: EDNRA was added gene: EDNRA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EDNRA was set to |
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