Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | EEF1A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EEF1A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EEF1A2 | Louise Daugherty reviewed gene: EEF1A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | EEF1A2 | Louise Daugherty Publications for gene EEF1A2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EEF1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 38, 616393; Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, 616409 for gene: EEF1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EEF1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 38, 616393; Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, 616409 for gene: EEF1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EEF1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 38, 616393; Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, 616409 for gene: EEF1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EEF1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, 616409; Mental retardation, autosomal dominant 38, 616393 for gene: EEF1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EEF1A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EEF1A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | EEF1A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EEF1A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | EEF1A2 |
Louise Daugherty gene: EEF1A2 was added gene: EEF1A2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EEF1A2 was set to |