| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EFHC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EFHC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EFHC1 | Louise Daugherty reviewed gene: EFHC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EFHC1 | Louise Daugherty Publications for gene EFHC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EFHC1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 for gene: EFHC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EFHC1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 for gene: EFHC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EFHC1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 for gene: EFHC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EFHC1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770; {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631 for gene: EFHC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EFHC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EFHC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EFHC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EFHC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EFHC1 |
Louise Daugherty gene: EFHC1 was added gene: EFHC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EFHC1 was set to |
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