| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ELOVL4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ELOVL4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ELOVL4 | Louise Daugherty reviewed gene: ELOVL4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ELOVL4 | Louise Daugherty Publications for gene ELOVL4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190; Stargardt disease 3, 600110 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ELOVL4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ELOVL4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ELOVL4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ELOVL4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ELOVL4 |
Louise Daugherty gene: ELOVL4 was added gene: ELOVL4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ELOVL4 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||