| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EPM2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EPM2A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EPM2A | Louise Daugherty reviewed gene: EPM2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EPM2A | Louise Daugherty Publications for gene EPM2A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EPM2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), 254780 for gene: EPM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EPM2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), 254780 for gene: EPM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EPM2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), 254780 for gene: EPM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EPM2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), 254780 for gene: EPM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EPM2A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EPM2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EPM2A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EPM2A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EPM2A |
Louise Daugherty gene: EPM2A was added gene: EPM2A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EPM2A was set to |
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