Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ESCO2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ESCO2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ESCO2 | Louise Daugherty reviewed gene: ESCO2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ESCO2 | Louise Daugherty Publications for gene ESCO2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ESCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes SC phocomelia syndrome, 269000; Roberts syndrome, 268300 for gene: ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ESCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes SC phocomelia syndrome, 269000; Roberts syndrome, 268300 for gene: ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ESCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes SC phocomelia syndrome, 269000; Roberts syndrome, 268300 for gene: ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ESCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Roberts syndrome, 268300; SC phocomelia syndrome, 269000 for gene: ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ESCO2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ESCO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ESCO2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ESCO2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ESCO2 |
Louise Daugherty gene: ESCO2 was added gene: ESCO2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ESCO2 was set to |