| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EXOSC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EXOSC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EXOSC3 | Louise Daugherty reviewed gene: EXOSC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EXOSC3 | Louise Daugherty Publications for gene EXOSC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EXOSC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EXOSC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EXOSC3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EXOSC3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EXOSC3 |
Louise Daugherty gene: EXOSC3 was added gene: EXOSC3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EXOSC3 was set to |
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