Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v1.133 | ZNF292 | Sarah Leigh Publications for gene: ZNF292 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.132 | ZNF292 | Sarah Leigh Classified gene: ZNF292 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.132 | ZNF292 | Sarah Leigh Gene: znf292 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.131 | ZNF292 | Sarah Leigh reviewed gene: ZNF292: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.131 | ZNF292 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ZNF292 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.130 | ZNF292 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ZNF292 were changed from ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64, OMIM:619188; intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64, MONDO:0030934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.123 | PRODH | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Evidence for the association of PRODH variants with Hyperprolinemia, type I, OMIM; 239500 has been classified as Definitive by ClinGen Aminoacidopathy Gene Curation Expert Panel on 04/27/2021 (https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_5f28c677-a9b4-4bb3-9aed-14af97ad9896-2021-04-27T160000.000Z). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.84 | CSF2RA | Ivone Leong Tag Pseudoautosomal region 1 tag was added to gene: CSF2RA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MEF2C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MEF2C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF23 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF23 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF22 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF22 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF21A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF21A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IRF2BPL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IRF2BPL was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | INF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INF2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GTF2H5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GTF2H5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGF23 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGF23 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2S3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2S3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2B5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2B5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2B4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2B4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2B3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2B3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2B2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2B2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2AK3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2AK3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DPF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DPF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP4F22 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP4F22 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CSF2RB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CSF2RB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CSF2RA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CSF2RA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C21orf2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C21orf2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARFGEF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AFF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AFF2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ZNF292 | Louise Daugherty reviewed gene: ZNF292: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATPAF2 | Louise Daugherty reviewed gene: ATPAF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TINF2 | Louise Daugherty reviewed gene: TINF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TCF20 | Louise Daugherty reviewed gene: TCF20: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SERPINF2 | Louise Daugherty reviewed gene: SERPINF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SCARF2 | Louise Daugherty reviewed gene: SCARF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SBF2 | Louise Daugherty reviewed gene: SBF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | RNF216 | Louise Daugherty reviewed gene: RNF216: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PHF21A | Louise Daugherty reviewed gene: PHF21A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCGF2 | Louise Daugherty reviewed gene: PCGF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C4orf26 | Louise Daugherty edited their review of gene: C4orf26: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ODAPH; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type IIA4, 614832 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NR2F2 | Louise Daugherty reviewed gene: NR2F2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NF2 | Louise Daugherty reviewed gene: NF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NDUFAF2 | Louise Daugherty reviewed gene: NDUFAF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NCF2 | Louise Daugherty reviewed gene: NCF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MEF2C | Louise Daugherty reviewed gene: MEF2C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIF2A | Louise Daugherty reviewed gene: KIF2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIF23 | Louise Daugherty reviewed gene: KIF23: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIF22 | Louise Daugherty reviewed gene: KIF22: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIF21A | Louise Daugherty reviewed gene: KIF21A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IRF2BPL | Louise Daugherty reviewed gene: IRF2BPL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | INF2 | Louise Daugherty reviewed gene: INF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IGF2 | Louise Daugherty reviewed gene: IGF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GTF2H5 | Louise Daugherty reviewed gene: GTF2H5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FGF23 | Louise Daugherty reviewed gene: FGF23: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | F2 | Louise Daugherty reviewed gene: F2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EIF2S3 | Louise Daugherty reviewed gene: EIF2S3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EIF2B5 | Louise Daugherty reviewed gene: EIF2B5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EIF2B4 | Louise Daugherty reviewed gene: EIF2B4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EIF2B3 | Louise Daugherty reviewed gene: EIF2B3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EIF2B2 | Louise Daugherty reviewed gene: EIF2B2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EIF2B1 | Louise Daugherty reviewed gene: EIF2B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EIF2AK3 | Louise Daugherty reviewed gene: EIF2AK3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DPF2 | Louise Daugherty reviewed gene: DPF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CYP4F22 | Louise Daugherty reviewed gene: CYP4F22: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CSF2RB | Louise Daugherty reviewed gene: CSF2RB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CSF2RA | Louise Daugherty reviewed gene: CSF2RA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C21orf2 | Louise Daugherty edited their review of gene: C21orf2: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CFAP410; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 (3) | Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARFGEF2 | Louise Daugherty reviewed gene: ARFGEF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AFF2 | Louise Daugherty reviewed gene: AFF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ZNF292 | Louise Daugherty Publications for gene ZNF292 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATPAF2 | Louise Daugherty Publications for gene ATPAF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TINF2 | Louise Daugherty Publications for gene TINF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TCF20 | Louise Daugherty Publications for gene TCF20 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SERPINF2 | Louise Daugherty Publications for gene SERPINF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SCARF2 | Louise Daugherty Publications for gene SCARF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SBF2 | Louise Daugherty Publications for gene SBF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNF216 | Louise Daugherty Publications for gene RNF216 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHF21A | Louise Daugherty Publications for gene PHF21A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCGF2 | Louise Daugherty Publications for gene PCGF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C4orf26 | Louise Daugherty Publications for gene C4orf26 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR2F2 | Louise Daugherty Publications for gene NR2F2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NF2 | Louise Daugherty Publications for gene NF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Publications for gene NDUFAF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NCF2 | Louise Daugherty Publications for gene NCF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MEF2C | Louise Daugherty Publications for gene MEF2C were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KIF2A | Louise Daugherty Publications for gene KIF2A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KIF23 | Louise Daugherty Publications for gene KIF23 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KIF22 | Louise Daugherty Publications for gene KIF22 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KIF21A | Louise Daugherty Publications for gene KIF21A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | IRF2BPL | Louise Daugherty Publications for gene IRF2BPL were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | INF2 | Louise Daugherty Publications for gene INF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | IGF2 | Louise Daugherty Publications for gene IGF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GTF2H5 | Louise Daugherty Publications for gene GTF2H5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FGF23 | Louise Daugherty Publications for gene FGF23 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | F2 | Louise Daugherty Publications for gene F2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | EIF2S3 | Louise Daugherty Publications for gene EIF2S3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | EIF2B5 | Louise Daugherty Publications for gene EIF2B5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | EIF2B4 | Louise Daugherty Publications for gene EIF2B4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | EIF2B3 | Louise Daugherty Publications for gene EIF2B3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | EIF2B2 | Louise Daugherty Publications for gene EIF2B2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | EIF2B1 | Louise Daugherty Publications for gene EIF2B1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | EIF2AK3 | Louise Daugherty Publications for gene EIF2AK3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DPF2 | Louise Daugherty Publications for gene DPF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CYP4F22 | Louise Daugherty Publications for gene CYP4F22 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CSF2RB | Louise Daugherty Publications for gene CSF2RB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CSF2RA | Louise Daugherty Publications for gene CSF2RA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C21orf2 | Louise Daugherty Publications for gene C21orf2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Publications for gene ARFGEF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AFF2 | Louise Daugherty Publications for gene AFF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNF216 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNF216 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHF21A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHF21A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCGF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCGF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C4orf26 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C4orf26 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR2F2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NR2F2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFAF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NCF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NCF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZNF292 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 for gene: ZNF292 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATPAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCF20 | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, 618430 for gene: TCF20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SERPINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCARF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 for gene: SCARF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SBF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Potocki-Shaffer syndrome, 601224; PSS; Intellectual disability for gene: PHF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Turnpenny-Fry syndrome, 618371 for gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C4orf26 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IIA4, 614832 for gene: C4orf26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NR2F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, multiple types, 4, 615779 for gene: NR2F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurofibromatosis, type 2, 101000 for gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233 for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NCF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, 233710 for gene: NCF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MEF2C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, 613443; Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, 613443 for gene: MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, 615411 for gene: KIF2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF23 | Louise Daugherty Added phenotypes neonatal anemia; Congenital dyserythropoietic anemia type III for gene: KIF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF22 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, 603546 for gene: KIF22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, 135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, 135700 for gene: KIF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IRF2BPL | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures, 618088 for gene: IRF2BPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Beckwith-Wiedemann Syndrome; Chromosome 11p15.5-Related Russell-Silver Syndrome for gene: IGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GTF2H5 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 for gene: GTF2H5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF23 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant, 193100; Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, 617993; Osteomalacia, tumor-induced for gene: FGF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dysprothrombinemia, 613679; Thrombophilia due to thrombin defect, 188050; Hypoprothrombinemia, 613679 for gene: F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF2S3 | Louise Daugherty Added phenotypes MEHMO syndrome, 300148 for gene: EIF2S3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF2B5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF2B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF2B3 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF2B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF2B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF2AK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Wolcott-Rallison syndrome, 226980 for gene: EIF2AK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DPF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 7, 618027 for gene: DPF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP4F22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, 604777 for gene: CYP4F22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSF2RB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, 614370 for gene: CSF2RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSF2RA | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, 300770 for gene: CSF2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Periventricular heterotopia with microcephaly, 608097 for gene: ARFGEF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZNF292 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 for gene: ZNF292 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATPAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCF20 | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, 618430 for gene: TCF20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCARF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 for gene: SCARF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SBF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Potocki-Shaffer syndrome, 601224; PSS; Intellectual disability for gene: PHF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Turnpenny-Fry syndrome, 618371 for gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C4orf26 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IIA4, 614832 for gene: C4orf26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR2F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, multiple types, 4, 615779 for gene: NR2F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurofibromatosis, type 2, 101000 for gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233 for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NCF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, 233710 for gene: NCF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEF2C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, 613443; Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, 613443 for gene: MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, 615411 for gene: KIF2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF23 | Louise Daugherty Added phenotypes neonatal anemia; Congenital dyserythropoietic anemia type III for gene: KIF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF22 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, 603546 for gene: KIF22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, 135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, 135700 for gene: KIF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IRF2BPL | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures, 618088 for gene: IRF2BPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Beckwith-Wiedemann Syndrome; Chromosome 11p15.5-Related Russell-Silver Syndrome for gene: IGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GTF2H5 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 for gene: GTF2H5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF23 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant, 193100; Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, 617993; Osteomalacia, tumor-induced for gene: FGF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dysprothrombinemia, 613679; Thrombophilia due to thrombin defect, 188050; Hypoprothrombinemia, 613679 for gene: F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2S3 | Louise Daugherty Added phenotypes MEHMO syndrome, 300148 for gene: EIF2S3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B3 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2AK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Wolcott-Rallison syndrome, 226980 for gene: EIF2AK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 7, 618027 for gene: DPF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP4F22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, 604777 for gene: CYP4F22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF2RB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, 614370 for gene: CSF2RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF2RA | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, 300770 for gene: CSF2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Periventricular heterotopia with microcephaly, 608097 for gene: ARFGEF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZNF292 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 for gene: ZNF292 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATPAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCF20 | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, 618430 for gene: TCF20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCARF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 for gene: SCARF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SBF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Potocki-Shaffer syndrome, 601224; PSS; Intellectual disability for gene: PHF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Turnpenny-Fry syndrome, 618371 for gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C4orf26 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IIA4, 614832 for gene: C4orf26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR2F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, multiple types, 4, 615779 for gene: NR2F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurofibromatosis, type 2, 101000 for gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233 for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NCF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, 233710 for gene: NCF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEF2C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, 613443; Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, 613443 for gene: MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, 615411 for gene: KIF2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF23 | Louise Daugherty Added phenotypes neonatal anemia; Congenital dyserythropoietic anemia type III for gene: KIF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF22 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, 603546 for gene: KIF22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, 135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, 135700 for gene: KIF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IRF2BPL | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures, 618088 for gene: IRF2BPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Beckwith-Wiedemann Syndrome; Chromosome 11p15.5-Related Russell-Silver Syndrome for gene: IGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GTF2H5 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 for gene: GTF2H5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF23 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant, 193100; Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, 617993; Osteomalacia, tumor-induced for gene: FGF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dysprothrombinemia, 613679; Thrombophilia due to thrombin defect, 188050; Hypoprothrombinemia, 613679 for gene: F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2S3 | Louise Daugherty Added phenotypes MEHMO syndrome, 300148 for gene: EIF2S3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B3 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2AK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Wolcott-Rallison syndrome, 226980 for gene: EIF2AK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 7, 618027 for gene: DPF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP4F22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, 604777 for gene: CYP4F22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF2RB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, 614370 for gene: CSF2RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF2RA | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, 300770 for gene: CSF2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Periventricular heterotopia with microcephaly, 608097 for gene: ARFGEF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF292 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 for gene: ZNF292 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATPAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF20 | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, 618430 for gene: TCF20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCARF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 for gene: SCARF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Potocki-Shaffer syndrome, 601224; PSS; Intellectual disability for gene: PHF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Turnpenny-Fry syndrome, 618371 for gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C4orf26 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IIA4, 614832 for gene: C4orf26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NR2F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, multiple types, 4, 615779 for gene: NR2F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurofibromatosis, type 2, 101000 for gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233 for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NCF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, 233710 for gene: NCF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MEF2C | Louise Daugherty Added phenotypes Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, 613443; Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, 613443 for gene: MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, 615411 for gene: KIF2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF23 | Louise Daugherty Added phenotypes neonatal anemia; Congenital dyserythropoietic anemia type III for gene: KIF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF22 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, 603546 for gene: KIF22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, 135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, 135700 for gene: KIF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IRF2BPL | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures, 618088 for gene: IRF2BPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Chromosome 11p15.5-Related Russell-Silver Syndrome; Beckwith-Wiedemann Syndrome for gene: IGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GTF2H5 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 for gene: GTF2H5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGF23 | Louise Daugherty Added phenotypes Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, 617993; Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant, 193100; Osteomalacia, tumor-induced for gene: FGF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia due to thrombin defect, 188050; Dysprothrombinemia, 613679; Hypoprothrombinemia, 613679 for gene: F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF2S3 | Louise Daugherty Added phenotypes MEHMO syndrome, 300148 for gene: EIF2S3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF2B5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF2B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF2B3 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF2B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF2B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF2AK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Wolcott-Rallison syndrome, 226980 for gene: EIF2AK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DPF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 7, 618027 for gene: DPF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYP4F22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, 604777 for gene: CYP4F22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CSF2RB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, 614370 for gene: CSF2RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CSF2RA | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, 300770 for gene: CSF2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547; Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Periventricular heterotopia with microcephaly, 608097 for gene: ARFGEF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF292 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZNF292 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 for gene: ZNF292 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATPAF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATPAF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TINF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TINF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCF20 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, 618430 for gene: TCF20 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPINF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERPINF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCARF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCARF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 for gene: SCARF2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SBF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C4orf26 | Louise Daugherty commented on gene: C4orf26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C21orf2 | Louise Daugherty commented on gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZNF292 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZNF292. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATPAF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATPAF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TINF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TINF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TCF20 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TCF20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SERPINF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SERPINF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SCARF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SCARF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SBF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SBF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RNF216 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RNF216. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PHF21A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PHF21A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCGF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCGF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C4orf26 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C4orf26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NR2F2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NR2F2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NDUFAF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NCF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NCF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MEF2C | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MEF2C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIF2A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIF2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIF23 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIF23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIF22 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIF22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIF21A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIF21A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IRF2BPL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IRF2BPL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | INF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to INF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IGF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IGF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GTF2H5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GTF2H5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | C4orf26 | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: C4orf26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | C21orf2 | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: C21orf2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FGF23 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FGF23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | F2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to F2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EIF2S3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EIF2S3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EIF2B5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EIF2B5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EIF2B4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EIF2B4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EIF2B3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EIF2B3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EIF2B2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EIF2B2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EIF2B1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EIF2B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EIF2AK3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EIF2AK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DPF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DPF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CYP4F22 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CYP4F22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CSF2RB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CSF2RB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CSF2RA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CSF2RA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C21orf2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C21orf2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARFGEF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AFF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AFF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ZNF292 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to ZNF292. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATPAF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to ATPAF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TINF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TINF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TCF20 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TCF20. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SERPINF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SERPINF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SCARF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SCARF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SBF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SBF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | RNF216 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RNF216. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PHF21A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PHF21A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCGF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCGF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | C4orf26 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C4orf26. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NR2F2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NR2F2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NDUFAF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NDUFAF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NCF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NCF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MEF2C |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MEF2C. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KIF2A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KIF2A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KIF23 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KIF23. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KIF22 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KIF22. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KIF21A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KIF21A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | IRF2BPL |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IRF2BPL. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | INF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to INF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | IGF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IGF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GTF2H5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GTF2H5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | FGF23 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FGF23. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | F2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to F2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | EIF2S3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EIF2S3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | EIF2B5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EIF2B5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | EIF2B4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EIF2B4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | EIF2B3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EIF2B3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | EIF2B2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EIF2B2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | EIF2B1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EIF2B1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | EIF2AK3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EIF2AK3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DPF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DPF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CYP4F22 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CYP4F22. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CSF2RB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CSF2RB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CSF2RA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CSF2RA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | C21orf2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C21orf2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARFGEF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ARFGEF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | AFF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AFF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | ZNF292 |
Louise Daugherty gene: ZNF292 was added gene: ZNF292 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ZNF292 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATPAF2 |
Louise Daugherty gene: ATPAF2 was added gene: ATPAF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATPAF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | TINF2 |
Louise Daugherty gene: TINF2 was added gene: TINF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TINF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | TCF20 |
Louise Daugherty gene: TCF20 was added gene: TCF20 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TCF20 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | SERPINF2 |
Louise Daugherty gene: SERPINF2 was added gene: SERPINF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SERPINF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | SCARF2 |
Louise Daugherty gene: SCARF2 was added gene: SCARF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SCARF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | SBF2 |
Louise Daugherty gene: SBF2 was added gene: SBF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SBF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | RNF216 |
Louise Daugherty gene: RNF216 was added gene: RNF216 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RNF216 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | PHF21A |
Louise Daugherty gene: PHF21A was added gene: PHF21A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PHF21A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCGF2 |
Louise Daugherty gene: PCGF2 was added gene: PCGF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCGF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | C4orf26 |
Louise Daugherty gene: C4orf26 was added gene: C4orf26 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C4orf26 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | NR2F2 |
Louise Daugherty gene: NR2F2 was added gene: NR2F2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NR2F2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | NF2 |
Louise Daugherty gene: NF2 was added gene: NF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | NDUFAF2 |
Louise Daugherty gene: NDUFAF2 was added gene: NDUFAF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NDUFAF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | NCF2 |
Louise Daugherty gene: NCF2 was added gene: NCF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NCF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | MEF2C |
Louise Daugherty gene: MEF2C was added gene: MEF2C was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MEF2C was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | KIF2A |
Louise Daugherty gene: KIF2A was added gene: KIF2A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIF2A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | KIF23 |
Louise Daugherty gene: KIF23 was added gene: KIF23 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIF23 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | KIF22 |
Louise Daugherty gene: KIF22 was added gene: KIF22 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIF22 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | KIF21A |
Louise Daugherty gene: KIF21A was added gene: KIF21A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIF21A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | IRF2BPL |
Louise Daugherty gene: IRF2BPL was added gene: IRF2BPL was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IRF2BPL was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | INF2 |
Louise Daugherty gene: INF2 was added gene: INF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: INF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | IGF2 |
Louise Daugherty gene: IGF2 was added gene: IGF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IGF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | GTF2H5 |
Louise Daugherty gene: GTF2H5 was added gene: GTF2H5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GTF2H5 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | FGF23 |
Louise Daugherty gene: FGF23 was added gene: FGF23 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FGF23 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | F2 |
Louise Daugherty gene: F2 was added gene: F2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: F2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | EIF2S3 |
Louise Daugherty gene: EIF2S3 was added gene: EIF2S3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EIF2S3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | EIF2B5 |
Louise Daugherty gene: EIF2B5 was added gene: EIF2B5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EIF2B5 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | EIF2B4 |
Louise Daugherty gene: EIF2B4 was added gene: EIF2B4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EIF2B4 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | EIF2B3 |
Louise Daugherty gene: EIF2B3 was added gene: EIF2B3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EIF2B3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | EIF2B2 |
Louise Daugherty gene: EIF2B2 was added gene: EIF2B2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EIF2B2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | EIF2B1 |
Louise Daugherty gene: EIF2B1 was added gene: EIF2B1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EIF2B1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | EIF2AK3 |
Louise Daugherty gene: EIF2AK3 was added gene: EIF2AK3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EIF2AK3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | DPF2 |
Louise Daugherty gene: DPF2 was added gene: DPF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DPF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | CYP4F22 |
Louise Daugherty gene: CYP4F22 was added gene: CYP4F22 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CYP4F22 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | CSF2RB |
Louise Daugherty gene: CSF2RB was added gene: CSF2RB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CSF2RB was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | CSF2RA |
Louise Daugherty gene: CSF2RA was added gene: CSF2RA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CSF2RA was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | C21orf2 |
Louise Daugherty gene: C21orf2 was added gene: C21orf2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C21orf2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARFGEF2 |
Louise Daugherty gene: ARFGEF2 was added gene: ARFGEF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARFGEF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | AFF2 |
Louise Daugherty gene: AFF2 was added gene: AFF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AFF2 was set to |