Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MEGF8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MEGF8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IRF8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IRF8 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGF8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGF8 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F8 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PHF8 | Louise Daugherty reviewed gene: PHF8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NDUFAF8 | Louise Daugherty reviewed gene: NDUFAF8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MEGF8 | Louise Daugherty reviewed gene: MEGF8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IRF8 | Louise Daugherty reviewed gene: IRF8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FGF8 | Louise Daugherty reviewed gene: FGF8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | F8 | Louise Daugherty reviewed gene: F8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHF8 | Louise Daugherty Publications for gene PHF8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF8 | Louise Daugherty Publications for gene NDUFAF8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MEGF8 | Louise Daugherty Publications for gene MEGF8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | IRF8 | Louise Daugherty Publications for gene IRF8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FGF8 | Louise Daugherty Publications for gene FGF8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | F8 | Louise Daugherty Publications for gene F8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHF8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHF8 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFAF8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial for gene: NDUFAF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MEGF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carpenter syndrome 2, 614976 for gene: MEGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IRF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, 226990; Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, 614893 for gene: IRF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia, 612702 for gene: FGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | F8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophilia A, 306700 for gene: F8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial for gene: NDUFAF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEGF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carpenter syndrome 2, 614976 for gene: MEGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IRF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, 226990; Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, 614893 for gene: IRF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia, 612702 for gene: FGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophilia A, 306700 for gene: F8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial for gene: NDUFAF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEGF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carpenter syndrome 2, 614976 for gene: MEGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IRF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, 226990; Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, 614893 for gene: IRF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia, 612702 for gene: FGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophilia A, 306700 for gene: F8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial for gene: NDUFAF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MEGF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carpenter syndrome 2, 614976 for gene: MEGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IRF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, 614893; Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, 226990 for gene: IRF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia, 612702 for gene: FGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | F8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophilia A, 306700 for gene: F8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PHF8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PHF8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NDUFAF8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NDUFAF8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MEGF8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MEGF8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IRF8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IRF8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FGF8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FGF8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | F8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to F8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PHF8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PHF8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NDUFAF8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NDUFAF8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MEGF8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MEGF8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | IRF8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IRF8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | FGF8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FGF8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | F8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to F8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | PHF8 |
Louise Daugherty gene: PHF8 was added gene: PHF8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PHF8 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | NDUFAF8 |
Louise Daugherty gene: NDUFAF8 was added gene: NDUFAF8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NDUFAF8 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | MEGF8 |
Louise Daugherty gene: MEGF8 was added gene: MEGF8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MEGF8 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | IRF8 |
Louise Daugherty gene: IRF8 was added gene: IRF8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IRF8 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | FGF8 |
Louise Daugherty gene: FGF8 was added gene: FGF8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FGF8 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | F8 |
Louise Daugherty gene: F8 was added gene: F8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: F8 was set to |