Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.123 | PRODH | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Evidence for the association of PRODH variants with Hyperprolinemia, type I, OMIM; 239500 has been classified as Definitive by ClinGen Aminoacidopathy Gene Curation Expert Panel on 04/27/2021 (https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_5f28c677-a9b4-4bb3-9aed-14af97ad9896-2021-04-27T160000.000Z). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F9 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARHGEF9 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | F9 | Louise Daugherty reviewed gene: F9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARHGEF9 | Louise Daugherty reviewed gene: ARHGEF9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | F9 | Louise Daugherty Publications for gene F9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Publications for gene ARHGEF9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | F9 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia, X-linked, due to factor IX defect, 300807; Hemophilia B, 306900 for gene: F9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 8, 300607 for gene: ARHGEF9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F9 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia, X-linked, due to factor IX defect, 300807; Hemophilia B, 306900 for gene: F9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 8, 300607 for gene: ARHGEF9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F9 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia, X-linked, due to factor IX defect, 300807; Hemophilia B, 306900 for gene: F9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 8, 300607 for gene: ARHGEF9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | F9 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia, X-linked, due to factor IX defect, 300807; Hemophilia B, 306900 for gene: F9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 8, 300607 for gene: ARHGEF9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | F9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to F9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARHGEF9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | F9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to F9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARHGEF9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ARHGEF9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | F9 |
Louise Daugherty gene: F9 was added gene: F9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: F9 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARHGEF9 |
Louise Daugherty gene: ARHGEF9 was added gene: ARHGEF9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARHGEF9 was set to |