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Severe Paediatric Disorders v1.176 | FAM111A |
Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: PMID: 34382758 reports an autosomal recessive case of Kenny-Caffey Syndrome Type 2. The proband had inherited FAM111A variants from his healthy parents (paternal heterozygous missense variant c.976T>A (p.L326I) and maternal heterozygous in-frame deletion variant c.1714_1716del (p.Ile572del, rs779963813)). |
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Severe Paediatric Disorders v1.176 | FAM111A | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: FAM111A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.175 | FAM111A | Sarah Leigh Publications for gene: FAM111A were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAM111A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAM111A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FAM111A | Louise Daugherty reviewed gene: FAM111A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FAM111A | Louise Daugherty Publications for gene FAM111A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAM111A | Louise Daugherty Added phenotypes Gracile bone dysplasia, 602361; Kenny-Caffey syndrome, type 2, 127000 for gene: FAM111A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM111A | Louise Daugherty Added phenotypes Gracile bone dysplasia, 602361; Kenny-Caffey syndrome, type 2, 127000 for gene: FAM111A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM111A | Louise Daugherty Added phenotypes Gracile bone dysplasia, 602361; Kenny-Caffey syndrome, type 2, 127000 for gene: FAM111A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FAM111A | Louise Daugherty Added phenotypes Gracile bone dysplasia, 602361; Kenny-Caffey syndrome, type 2, 127000 for gene: FAM111A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FAM111A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FAM111A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | FAM111A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FAM111A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FAM111A |
Louise Daugherty gene: FAM111A was added gene: FAM111A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FAM111A was set to |