Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | FARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: FARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FARS2 | Louise Daugherty Publications for gene FARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | FARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FARS2 |
Louise Daugherty gene: FARS2 was added gene: FARS2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FARS2 was set to |