Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.150 | NFASC | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NFASC were changed from Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, 618356 to Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, OMIM:618356; neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, MONDO:003269 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.59 | MYL1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYL1 were changed from Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, 618414 to Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, OMIM:618414; Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers, MONDO:0034109 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FASLG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FASLG was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAS was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FASTKD2 | Louise Daugherty reviewed gene: FASTKD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NFASC | Louise Daugherty reviewed gene: NFASC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FASLG | Louise Daugherty reviewed gene: FASLG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FAS | Louise Daugherty reviewed gene: FAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FASTKD2 | Louise Daugherty Publications for gene FASTKD2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFASC | Louise Daugherty Publications for gene NFASC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FASLG | Louise Daugherty Publications for gene FASLG were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FAS | Louise Daugherty Publications for gene FAS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFASC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFASC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FASTKD2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NFASC | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, 618356 for gene: NFASC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, 618414 for gene: MYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FASLG | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB, 601859 for gene: FASLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAS | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA, 601859 for gene: FAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHRNE | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel, 616324; Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 608931; Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, 605809 for gene: CHRNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHRND | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel, 616321; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616323; Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, 616322 for gene: CHRND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHRNA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, 608930; Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, 601462 for gene: CHRNA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FASTKD2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFASC | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, 618356 for gene: NFASC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, 618414 for gene: MYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FASLG | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB, 601859 for gene: FASLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAS | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA, 601859 for gene: FAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRNE | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel, 616324; Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 608931; Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, 605809 for gene: CHRNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRND | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel, 616321; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616323; Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, 616322 for gene: CHRND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRNA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, 608930; Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, 601462 for gene: CHRNA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FASTKD2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFASC | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, 618356 for gene: NFASC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, 618414 for gene: MYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FASLG | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB, 601859 for gene: FASLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAS | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA, 601859 for gene: FAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRNE | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel, 616324; Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 608931; Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, 605809 for gene: CHRNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRND | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel, 616321; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616323; Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, 616322 for gene: CHRND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRNA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, 608930; Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, 601462 for gene: CHRNA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FASTKD2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901; Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457 for gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFASC | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, 618356 for gene: NFASC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, 618414 for gene: MYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FASLG | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB, 601859 for gene: FASLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FAS | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA, 601859 for gene: FAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHRNE | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel, 616324; Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, 605809; Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 608931 for gene: CHRNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHRND | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616323; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel, 616321; Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, 616322 for gene: CHRND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHRNA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, 608930; Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, 601462; Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290 for gene: CHRNA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FASTKD2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FASTKD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMCHD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMCHD1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | FASTKD2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FASTKD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NFASC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NFASC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FASLG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FASLG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FAS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | FASTKD2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to FASTKD2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | NFASC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NFASC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | FASLG |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FASLG. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | FAS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FAS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FASTKD2 |
Louise Daugherty gene: FASTKD2 was added gene: FASTKD2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FASTKD2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NFASC |
Louise Daugherty gene: NFASC was added gene: NFASC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NFASC was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FASLG |
Louise Daugherty gene: FASLG was added gene: FASLG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FASLG was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FAS |
Louise Daugherty gene: FAS was added gene: FAS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FAS was set to |