Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | FASTKD2 | Louise Daugherty reviewed gene: FASTKD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FASTKD2 | Louise Daugherty Publications for gene FASTKD2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FASTKD2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FASTKD2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FASTKD2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FASTKD2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FASTKD2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FASTKD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | FASTKD2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FASTKD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | FASTKD2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to FASTKD2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FASTKD2 |
Louise Daugherty gene: FASTKD2 was added gene: FASTKD2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FASTKD2 was set to |