Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | FREM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FREM1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FREM1 | Louise Daugherty reviewed gene: FREM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FREM1 | Louise Daugherty Publications for gene FREM1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FREM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Trigonocephaly 2, 614485; Manitoba oculotrichoanal syndrome, 248450; Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies, 608980 for gene: FREM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FREM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Trigonocephaly 2, 614485; Manitoba oculotrichoanal syndrome, 248450; Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies, 608980 for gene: FREM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FREM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Trigonocephaly 2, 614485; Manitoba oculotrichoanal syndrome, 248450; Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies, 608980 for gene: FREM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FREM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies, 608980; Trigonocephaly 2, 614485; Manitoba oculotrichoanal syndrome, 248450 for gene: FREM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FREM1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FREM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | FREM1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FREM1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FREM1 |
Louise Daugherty gene: FREM1 was added gene: FREM1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FREM1 was set to |