Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | FREM2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FREM2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FREM2 | Louise Daugherty reviewed gene: FREM2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FREM2 | Louise Daugherty Publications for gene FREM2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FREM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fraser syndrome 2, 617666; Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated, 123570 for gene: FREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FREM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fraser syndrome 2, 617666; Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated, 123570 for gene: FREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FREM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fraser syndrome 2, 617666; Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated, 123570 for gene: FREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FREM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated, 123570; Fraser syndrome 2, 617666 for gene: FREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FREM2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FREM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | FREM2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FREM2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FREM2 |
Louise Daugherty gene: FREM2 was added gene: FREM2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FREM2 was set to |