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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | FRMD7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FRMD7 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | FRMD7 | Louise Daugherty reviewed gene: FRMD7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | FRMD7 | Louise Daugherty Publications for gene FRMD7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FRMD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Nystagmus 1, congenital, X-linked, 310700; Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked, 310700 for gene: FRMD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRMD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Nystagmus 1, congenital, X-linked, 310700; Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked, 310700 for gene: FRMD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRMD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Nystagmus 1, congenital, X-linked, 310700; Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked, 310700 for gene: FRMD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FRMD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Nystagmus 1, congenital, X-linked, 310700; Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked, 310700 for gene: FRMD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | FRMD7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FRMD7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | FRMD7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FRMD7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | FRMD7 |
Louise Daugherty gene: FRMD7 was added gene: FRMD7 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FRMD7 was set to |
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