| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GALT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GALT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | B4GALT7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B4GALT7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | B4GALT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B4GALT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | B3GALT6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B3GALT6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GALT | Louise Daugherty reviewed gene: GALT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | B4GALT7 | Louise Daugherty reviewed gene: B4GALT7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | B4GALT1 | Louise Daugherty reviewed gene: B4GALT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | B3GALT6 | Louise Daugherty reviewed gene: B3GALT6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GALT | Louise Daugherty Publications for gene GALT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | B4GALT7 | Louise Daugherty Publications for gene B4GALT7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | B4GALT1 | Louise Daugherty Publications for gene B4GALT1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | B3GALT6 | Louise Daugherty Publications for gene B3GALT6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GALT | Louise Daugherty Added phenotypes Galactosemia, 230400 for gene: GALT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | B4GALT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1, 130070 for gene: B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | B4GALT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IId, 607091 for gene: B4GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | B3GALT6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, 271640; Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2, 615349 for gene: B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GALT | Louise Daugherty Added phenotypes Galactosemia, 230400 for gene: GALT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | B4GALT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1, 130070 for gene: B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | B4GALT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IId, 607091 for gene: B4GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | B3GALT6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, 271640; Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2, 615349 for gene: B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GALT | Louise Daugherty Added phenotypes Galactosemia, 230400 for gene: GALT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | B4GALT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1, 130070 for gene: B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | B4GALT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IId, 607091 for gene: B4GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | B3GALT6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, 271640; Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2, 615349 for gene: B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GALT | Louise Daugherty Added phenotypes Galactosemia, 230400 for gene: GALT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | B4GALT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1, 130070 for gene: B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | B4GALT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IId, 607091 for gene: B4GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | B3GALT6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2, 615349; Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, 271640 for gene: B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GALT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GALT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | B4GALT7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to B4GALT7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | B4GALT1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to B4GALT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | B3GALT6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to B3GALT6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GALT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GALT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | B4GALT7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to B4GALT7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | B4GALT1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to B4GALT1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | B3GALT6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to B3GALT6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GALT |
Louise Daugherty gene: GALT was added gene: GALT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GALT was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | B4GALT7 |
Louise Daugherty gene: B4GALT7 was added gene: B4GALT7 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: B4GALT7 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | B4GALT1 |
Louise Daugherty gene: B4GALT1 was added gene: B4GALT1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: B4GALT1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | B3GALT6 |
Louise Daugherty gene: B3GALT6 was added gene: B3GALT6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: B3GALT6 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||