Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.105 | PSTPIP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PSTPIP1 were changed from Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, 604416 to Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, OMIM:604416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GANAB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GANAB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GAN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GAN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GANAB | Louise Daugherty reviewed gene: GANAB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GAN | Louise Daugherty reviewed gene: GAN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GANAB | Louise Daugherty Publications for gene GANAB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GAN | Louise Daugherty Publications for gene GAN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | XPR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, 616413 for gene: XPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC39A14 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013; ?Hyperostosis cranalis interna, 144755 for gene: SLC39A14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC30A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 1, 613280 for gene: SLC30A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC20A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, 213600 for gene: SLC20A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAD21 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mungan syndrome, 611376; Cornelia de Lange syndrome 4, 614701 for gene: RAD21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PSTPIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, 604416 for gene: PSTPIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDGFRB | Louise Daugherty Added phenotypes Myofibromatosis, infantile, 1, 228550; Kosaki overgrowth syndrome, 616592; Premature aging syndrome, Penttinen type, 601812; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, 615007; Myeloproliferative disorder with eosinophilia, 131440 for gene: PDGFRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MECR | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, 617282 for gene: MECR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HEXA | Louise Daugherty Added phenotypes [Hex A pseudodeficiency], 272800; GM2-gangliosidosis, several forms, 272800; Tay-Sachs disease, 272800 for gene: HEXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GM2A | Louise Daugherty Added phenotypes GM2-gangliosidosis, AB variant, 272750 for gene: GM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GLB1 | Louise Daugherty Added phenotypes GM1-gangliosidosis, type I, 230500; GM1-gangliosidosis, type III, 230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010; GM1-gangliosidosis, type II, 230600 for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GANAB | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic kidney disease 3, 600666 for gene: GANAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GAN | Louise Daugherty Added phenotypes Giant axonal neuropathy-1, 256850 for gene: GAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLCN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 4, 611490; Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development, 618541; Osteopetrosis, autosomal dominant 2, 166600 for gene: CLCN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BCL11A | Louise Daugherty Added phenotypes Dias-Logan syndrome, 617101 for gene: BCL11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | XPR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, 616413 for gene: XPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A14 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013; ?Hyperostosis cranalis interna, 144755 for gene: SLC39A14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC30A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 1, 613280 for gene: SLC30A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC20A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, 213600 for gene: SLC20A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAD21 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mungan syndrome, 611376; Cornelia de Lange syndrome 4, 614701 for gene: RAD21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSTPIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, 604416 for gene: PSTPIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFRB | Louise Daugherty Added phenotypes Myofibromatosis, infantile, 1, 228550; Kosaki overgrowth syndrome, 616592; Premature aging syndrome, Penttinen type, 601812; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, 615007; Myeloproliferative disorder with eosinophilia, 131440 for gene: PDGFRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECR | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, 617282 for gene: MECR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEXA | Louise Daugherty Added phenotypes [Hex A pseudodeficiency], 272800; GM2-gangliosidosis, several forms, 272800; Tay-Sachs disease, 272800 for gene: HEXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GM2A | Louise Daugherty Added phenotypes GM2-gangliosidosis, AB variant, 272750 for gene: GM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLB1 | Louise Daugherty Added phenotypes GM1-gangliosidosis, type I, 230500; GM1-gangliosidosis, type III, 230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010; GM1-gangliosidosis, type II, 230600 for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GANAB | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic kidney disease 3, 600666 for gene: GANAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GAN | Louise Daugherty Added phenotypes Giant axonal neuropathy-1, 256850 for gene: GAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLCN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 4, 611490; Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development, 618541; Osteopetrosis, autosomal dominant 2, 166600 for gene: CLCN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCL11A | Louise Daugherty Added phenotypes Dias-Logan syndrome, 617101 for gene: BCL11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | XPR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, 616413 for gene: XPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A14 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013; ?Hyperostosis cranalis interna, 144755 for gene: SLC39A14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC30A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 1, 613280 for gene: SLC30A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC20A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, 213600 for gene: SLC20A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAD21 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mungan syndrome, 611376; Cornelia de Lange syndrome 4, 614701 for gene: RAD21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSTPIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, 604416 for gene: PSTPIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFRB | Louise Daugherty Added phenotypes Myofibromatosis, infantile, 1, 228550; Kosaki overgrowth syndrome, 616592; Premature aging syndrome, Penttinen type, 601812; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, 615007; Myeloproliferative disorder with eosinophilia, 131440 for gene: PDGFRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECR | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, 617282 for gene: MECR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEXA | Louise Daugherty Added phenotypes [Hex A pseudodeficiency], 272800; GM2-gangliosidosis, several forms, 272800; Tay-Sachs disease, 272800 for gene: HEXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GM2A | Louise Daugherty Added phenotypes GM2-gangliosidosis, AB variant, 272750 for gene: GM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLB1 | Louise Daugherty Added phenotypes GM1-gangliosidosis, type I, 230500; GM1-gangliosidosis, type III, 230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010; GM1-gangliosidosis, type II, 230600 for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GANAB | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic kidney disease 3, 600666 for gene: GANAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GAN | Louise Daugherty Added phenotypes Giant axonal neuropathy-1, 256850 for gene: GAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLCN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 4, 611490; Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development, 618541; Osteopetrosis, autosomal dominant 2, 166600 for gene: CLCN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCL11A | Louise Daugherty Added phenotypes Dias-Logan syndrome, 617101 for gene: BCL11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XPR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, 616413 for gene: XPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A14 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hyperostosis cranalis interna, 144755; Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013 for gene: SLC39A14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC30A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 1, 613280 for gene: SLC30A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC20A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, 213600 for gene: SLC20A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Pheochromocytoma, 171300; Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864 for gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642; Leigh syndrome, 256000 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAD21 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mungan syndrome, 611376; Cornelia de Lange syndrome 4, 614701 for gene: RAD21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PSTPIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, 604416 for gene: PSTPIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDGFRB | Louise Daugherty Added phenotypes Kosaki overgrowth syndrome, 616592; Myeloproliferative disorder with eosinophilia, 131440; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, 615007; Myofibromatosis, infantile, 1, 228550; Premature aging syndrome, Penttinen type, 601812 for gene: PDGFRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MECR | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, 617282 for gene: MECR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HEXA | Louise Daugherty Added phenotypes [Hex A pseudodeficiency], 272800; Tay-Sachs disease, 272800; GM2-gangliosidosis, several forms, 272800 for gene: HEXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GM2A | Louise Daugherty Added phenotypes GM2-gangliosidosis, AB variant, 272750 for gene: GM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GLB1 | Louise Daugherty Added phenotypes GM1-gangliosidosis, type II, 230600; GM1-gangliosidosis, type I, 230500; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010; GM1-gangliosidosis, type III, 230650 for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GANAB | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic kidney disease 3, 600666 for gene: GANAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GAN | Louise Daugherty Added phenotypes Giant axonal neuropathy-1, 256850 for gene: GAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLCN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 4, 611490; Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development, 618541; Osteopetrosis, autosomal dominant 2, 166600 for gene: CLCN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BCL11A | Louise Daugherty Added phenotypes Dias-Logan syndrome, 617101 for gene: BCL11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XPR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XPR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, 616413 for gene: XPR1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A14 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC39A14 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013; ?Hyperostosis cranalis interna, 144755 for gene: SLC39A14 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC30A10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC30A10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 1, 613280 for gene: SLC30A10 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC20A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC20A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, 213600 for gene: SLC20A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | GANAB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GANAB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GAN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GAN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GANAB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GANAB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | GAN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GAN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GANAB |
Louise Daugherty gene: GANAB was added gene: GANAB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GANAB was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GAN |
Louise Daugherty gene: GAN was added gene: GAN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GAN was set to |