| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GCLC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GCLC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GCLC | Louise Daugherty reviewed gene: GCLC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GCLC | Louise Daugherty Publications for gene GCLC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GCLC | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency, 230450 for gene: GCLC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GCLC | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency, 230450 for gene: GCLC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GCLC | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency, 230450 for gene: GCLC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GCLC | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency, 230450 for gene: GCLC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GCLC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GCLC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GCLC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GCLC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GCLC |
Louise Daugherty gene: GCLC was added gene: GCLC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GCLC was set to |
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