| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GFER | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GFER was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GFER | Louise Daugherty reviewed gene: GFER: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GFER | Louise Daugherty Publications for gene GFER were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GFER | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay, 613076 for gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFER | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay, 613076 for gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFER | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay, 613076 for gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GFER | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay, 613076 for gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GFER | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GFER. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GFER |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GFER. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GFER |
Louise Daugherty gene: GFER was added gene: GFER was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GFER was set to |
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