| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLDN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLDN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GLDN | Louise Daugherty reviewed gene: GLDN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GLDN | Louise Daugherty Publications for gene GLDN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GLDN | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 11, 617194 for gene: GLDN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLDN | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 11, 617194 for gene: GLDN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLDN | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 11, 617194 for gene: GLDN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GLDN | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 11, 617194 for gene: GLDN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GLDN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GLDN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GLDN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GLDN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GLDN |
Louise Daugherty gene: GLDN was added gene: GLDN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GLDN was set to |
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