| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNPTAB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNPTAB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GNPTAB | Louise Daugherty reviewed gene: GNPTAB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GNPTAB | Louise Daugherty Publications for gene GNPTAB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNPTAB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III alpha/beta, 252600; Mucolipidosis II alpha/beta, 252500 for gene: GNPTAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNPTAB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III alpha/beta, 252600; Mucolipidosis II alpha/beta, 252500 for gene: GNPTAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNPTAB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III alpha/beta, 252600; Mucolipidosis II alpha/beta, 252500 for gene: GNPTAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNPTAB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis II alpha/beta, 252500; Mucolipidosis III alpha/beta, 252600 for gene: GNPTAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GNPTAB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GNPTAB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GNPTAB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GNPTAB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GNPTAB |
Louise Daugherty gene: GNPTAB was added gene: GNPTAB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GNPTAB was set to |
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