Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | GOSR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GOSR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GOSR2 | Louise Daugherty reviewed gene: GOSR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GOSR2 | Louise Daugherty Publications for gene GOSR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GOSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 6, 614018 for gene: GOSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GOSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 6, 614018 for gene: GOSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GOSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 6, 614018 for gene: GOSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GOSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 6, 614018 for gene: GOSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GOSR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GOSR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GOSR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GOSR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GOSR2 |
Louise Daugherty gene: GOSR2 was added gene: GOSR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GOSR2 was set to |