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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GSC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GSC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GSC | Louise Daugherty reviewed gene: GSC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GSC | Louise Daugherty Publications for gene GSC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GSC | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities, 602471 for gene: GSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GSC | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities, 602471 for gene: GSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GSC | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities, 602471 for gene: GSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GSC | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities, 602471 for gene: GSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GSC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GSC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GSC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GSC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GSC |
Louise Daugherty gene: GSC was added gene: GSC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GSC was set to |
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