| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GSS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GSS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GSS | Louise Daugherty reviewed gene: GSS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GSS | Louise Daugherty Publications for gene GSS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GSS | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency, 231900; Glutathione synthetase deficiency, 266130 for gene: GSS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GSS | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency, 231900; Glutathione synthetase deficiency, 266130 for gene: GSS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GSS | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency, 231900; Glutathione synthetase deficiency, 266130 for gene: GSS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GSS | Louise Daugherty Added phenotypes Glutathione synthetase deficiency, 266130; Hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency, 231900 for gene: GSS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GSS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GSS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GSS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GSS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GSS |
Louise Daugherty gene: GSS was added gene: GSS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GSS was set to |
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