Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | GUSB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GUSB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GUSB | Louise Daugherty reviewed gene: GUSB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GUSB | Louise Daugherty Publications for gene GUSB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GUSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis VII, 253220 for gene: GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GUSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis VII, 253220 for gene: GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GUSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis VII, 253220 for gene: GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GUSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis VII, 253220 for gene: GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GUSB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GUSB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GUSB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GUSB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GUSB |
Louise Daugherty gene: GUSB was added gene: GUSB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GUSB was set to |