Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | L2HGDH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene L2HGDH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HGD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HGD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | D2HGDH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene D2HGDH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARHGDIA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARHGDIA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PHGDH | Louise Daugherty reviewed gene: PHGDH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | L2HGDH | Louise Daugherty reviewed gene: L2HGDH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HGD | Louise Daugherty reviewed gene: HGD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | D2HGDH | Louise Daugherty reviewed gene: D2HGDH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARHGDIA | Louise Daugherty reviewed gene: ARHGDIA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHGDH | Louise Daugherty Publications for gene PHGDH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | L2HGDH | Louise Daugherty Publications for gene L2HGDH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HGD | Louise Daugherty Publications for gene HGD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | D2HGDH | Louise Daugherty Publications for gene D2HGDH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARHGDIA | Louise Daugherty Publications for gene ARHGDIA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHGDH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHGDH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHGDH | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 601815; Neu-Laxova syndrome 1, 256520 for gene: PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | L2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 for gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HGD | Louise Daugherty Added phenotypes Alkaptonuria, 203500 for gene: HGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | D2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria, 600721 for gene: D2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARHGDIA | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 8, 615244 for gene: ARHGDIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHGDH | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 601815; Neu-Laxova syndrome 1, 256520 for gene: PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | L2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 for gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HGD | Louise Daugherty Added phenotypes Alkaptonuria, 203500 for gene: HGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | D2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria, 600721 for gene: D2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARHGDIA | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 8, 615244 for gene: ARHGDIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHGDH | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 601815; Neu-Laxova syndrome 1, 256520 for gene: PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | L2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 for gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HGD | Louise Daugherty Added phenotypes Alkaptonuria, 203500 for gene: HGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | D2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria, 600721 for gene: D2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARHGDIA | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 8, 615244 for gene: ARHGDIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHGDH | Louise Daugherty Added phenotypes Neu-Laxova syndrome 1, 256520; Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 601815 for gene: PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | L2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 for gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HGD | Louise Daugherty Added phenotypes Alkaptonuria, 203500 for gene: HGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | D2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria, 600721 for gene: D2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARHGDIA | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 8, 615244 for gene: ARHGDIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PHGDH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PHGDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | L2HGDH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to L2HGDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HGD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HGD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | D2HGDH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to D2HGDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARHGDIA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARHGDIA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PHGDH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PHGDH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | L2HGDH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to L2HGDH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | HGD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HGD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | D2HGDH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to D2HGDH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARHGDIA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ARHGDIA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | PHGDH |
Louise Daugherty gene: PHGDH was added gene: PHGDH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PHGDH was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | L2HGDH |
Louise Daugherty gene: L2HGDH was added gene: L2HGDH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: L2HGDH was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | HGD |
Louise Daugherty gene: HGD was added gene: HGD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HGD was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | D2HGDH |
Louise Daugherty gene: D2HGDH was added gene: D2HGDH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: D2HGDH was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARHGDIA |
Louise Daugherty gene: ARHGDIA was added gene: ARHGDIA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARHGDIA was set to |