Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | HNRNPU | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HNRNPU was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HNRNPU | Louise Daugherty reviewed gene: HNRNPU: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HNRNPU | Louise Daugherty Publications for gene HNRNPU were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HNRNPU | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 54, 617391 for gene: HNRNPU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNRNPU | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 54, 617391 for gene: HNRNPU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNRNPU | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 54, 617391 for gene: HNRNPU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HNRNPU | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 54, 617391 for gene: HNRNPU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HNRNPU | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HNRNPU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | HNRNPU |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HNRNPU. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HNRNPU |
Louise Daugherty gene: HNRNPU was added gene: HNRNPU was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HNRNPU was set to |